La sindrome di Klinefelter: uomini XXY, con caratteristiche femminili

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La sindrome di Klinefelter è una patologia nella quale il cromosoma sessuale X in eccesso nei soggetti maschili. I pazienti quindi affetti da questa condizione hanno 47 cromosomi anziché 46: XXY.

La Klinefelter è una sindrome?

Questa patologia prende il nome dal medico americano Harry Klinefelter che per la prima volta descrisse la malattia, nel 1942. I pazienti affetti da questa sindrome sono uomini con un cromosoma sessuale X in più. Sostanzialmente quindi questi soggetti hanno 47 cromosomi invece che 46 e si indicano quindi come XXY. I soggetti manifestano testicoli ipotrofici, mammelle e una scarsa o assente peluria sul corpo. La percentuale di soggetti XXY è abbastanza alta e si aggira su un uomo su 1000, anche se solo pochi di questi manifestano la sindrome e le sue caratteristiche. Proprio per questo motivo, nella maggior parte dei casi non si parla di una vera e propria sindrome, ma si identificano questi soggetti solamente come “Maschi XXY”.

Cause

Le motivazioni specifiche della sindrome di Klinefelter, che portano allo sviluppo di un cromosoma X in più in questi neonati maschi non sono ancora del tutto chiare, sembra comunque che vi possa essere una relazione tra l’età nella quale la madre resta incinta, ma non vi sono dati precisi confermati. Qualunque sia la causa dello sviluppo di questa anomalia cromosomica è stato dimostrato che l’errore viene generato nel momento in cui avviene la meiosi cellulare e la formazione dei gameti nei genitori.

Questa anomalia è determinata dalla mancata separazione dei cromosomi cosiddetti omologhi, dai quali derivano: cellule uovo con un corredo di cromosomi aploide, come di norma, ma con due cromosomi sessuali XX, o spermatozoi con corredo di cromosomi aploide, ma con cromosomi sessuali X e Y. Nel attimo della fecondazione, quando avviene la fusione tra l’uovo normale X e uno spermatozoo anomalo XY, oppure tra l’uovo anomalo XX e lo spermatozoo normale Y, il feto risulta essere un maschio XXY.

Sintomi

I soggetti con la sindrome di Klinefelter, ovvero i Maschi XXY che sviluppano i sintomi di questa anomalia, mostrano caratteristiche ricorrenti:

  • sono alti solitamente più dei genitori
  • tendono ad essere obesi
  • sono carenti o totalmente privi di barba e di peluria come il genere femminile
  • possono avere mammelle voluminose o meno (ginecomastia)
  • avere una struttura corporea di tipo femminile (fianchi rotondi e spalle strette)
  • alcuni hanno difficoltà a sviluppare il linguaggio e quindi iniziano a parlare, scrivere, leggere più tardi
  • hanno testicoli di piccole dimensioni (ipogonadismo), sebbene con pene normale
  • sterilità

Diagnosi

L’anomalia cromosomica in questi soggetti può essere individuata mediante un test prenatale, quindi amniocentesi d esame dei villi coriali. Altrimenti risulterà evidente sin dall’età scolare, quando il bambino XXY mostrerà difficoltà di linguaggio e scrittura. Queste difficoltà, con la statura solitamente più elevata rispetto ai compagni, genera spesso disagio e timidezza in questi bambini. In età adolescenziale questi soggetti mostrano, in certi casi, un ingrossamento delle mammelle. Solo nel 10% dei casi tuttavia, questa condizione è così evidente da creare una situazione di grave disagio.

La maggioranza dei soggetti affetti dalla sindrome di Klinefelter vengono diagnosticati nell’età della fertilità, quando desiderosi di concepire e non riuscendovi, si rivolgono ad un centro Andrologico e gli viene diagnosticata l’infertilità da azoospermia. Dopo un esame del cariotipo, ovvero l’analisi cromosomica, dal sangue periferico, viene diagnosticata la presenza dell’anomalia. A seguito si procede con un’analisi delle triplette genetiche del recettore degli androgeni, che può favorire poi un supporto alla terapia.

I pazienti vengono poi sottoposti ad un esame obiettivo nel quale si misurano i parametri antropometrici e ad uno ecografico dei genitali. Importante anche l’esecuzione di una densitometria ossea, per valutare la presenza di altri organi, e una valutazione dell’apparato endocrino e dell’assetto metabolico. Viene poi anche valutato il livello di fertilità, per capire se vi sono possibilità con l’inseminazione artificiale, con un’indagine seminologica ed ecografica. Può essere inoltre fatto un esame citologico del testicolo con agoaspirazione per verificare la condizione dello sperma, una biopsia  per recuperarne un piccolo quantitativo da eventualmente conservare per la fecondazione.

Cura e terapia

È chiaro che non è possibile modificare i cromosomi, tuttavia è possibile alleviare o prendere provvedimenti per i sintomi più evidenti della sindrome.

  • Per l’ingrossamento mammellare, qualora sia accentuato, la soluzione è chirurgica.
  • Per lo sviluppo della peluria e della struttura del corpo di tipo maschile, è possibile fare sin dalla pubertà delle iniezioni periodiche e regolari di testosterone e di altri ormoni androgeni.
  • Per la difficoltà nel linguaggio è possibile migliorare ricorrendo a degli specialisti: i risultati saranno migliori se il trattamento viene iniziato precocemente.
  • La sterilità invece è un sintomo che non può essere trattato, anche se vi sono rarissimi casi nei quali con la fecondazione assistita questi Maschi XXY hanno procreato. I figli eventualmente generati da questi padri è facile che siano del tutto normali, non sono infatti noti a momento casi in cui la sindrome è stata ereditata dal genitore.