Amiloidosi, un eccesso di amiloide da non sottovalutare

Che cos’è l’amiloidosi, come insorge, quali sono i principali sintomi e le cure più diffuse.

amiloidosiAmiloidosi corrisponde ad un insieme di patologie che hanno un comune denominatore, ovvero il deposito in eccesso, nella maggior parte dei casi al di fuori delle cellule, di un materiale proteico fibrillare, che piuttosto di frequente viene chiamato amiloide. Le fibrille amiloidi insolubili si caratterizzano per realizzare delle formazioni notevolmente stabili all’interno di vari organi. Sia la sintomatologia che il livello di gravità della patologia sono estremamente correlati all’organo che viene colpito da tale situazione, ma anche alla tipologia di amiloidosi che è insorta. In gran parte delle occasioni, però, si tratta di condizioni sistemiche, ovvero gli accumuli di fibrille amiloidi possono essere diffusi in tutto il corpo e, almeno a livello potenziale, c’è la possibilità che vadano a provocare danni importanti al compito svolto da numerosi tessuti e organi del corpo umano.

Quali sono le principali tipologie di amiloidosi

amiloidosi

In relazione alla zona in cui si formano questi accumuli di materiali proteici, tale patologia può essere differenziata in varie forme. Si parte con la forma localizzata, che si caratterizza per avere una correlazione esclusivamente con un organo o un tessuto e, nella maggior parte, è quella che insorge meno di frequente. L’amiloidosi localizzata è spesso collegata alla senescenza e a tutti quei pazienti che soffrono di diabete di tipo II (in cui la proteina tende a depositarsi in eccesso all’interno del pancreas). La forma sistemica è quella in cui gli accumuli di amiloide si formano a livello di vari organi e, spesso, presentano una derivazione infiammatoria, genetica, iatrogena o neoplastica. Questo tipo di amiloidosi sistemica si caratterizza per essere davvero pericolosa, visto che è in grado di provocare gravi danni al cuore, ai nervi, ai reni e all’intestino.

Quali sono le persone maggiormente a rischio

amiloidosi

Ci sono determinati soggetti che hanno una probabilità maggiore di contrarre tale disturbo. Le persone di sesso maschile sono più soggette a tale problematiche, visto che l’amiloidosi insorge soprattutto negli uomini; anche le persone che hanno 60 anni tendono ad essere più a rischio, così come delle disfunzioni che vanno a colpire le plasmacellule (si parla di mieloma multiplo, linfoma gammatopatia monoclonale e altri ancora), così come chi soffre di patologie croniche infettive o infiammatorie, come ad esempio l’artrite reumatoide, ma anche dialisi di lunga durata, mutazioni genetiche che vanno a condizionare la struttura delle proteine.

Come si arriva ad una diagnosi

amiloidosi

Il deposito in eccesso di elevati quantitativi di amiloide può sicuramente portare a diversi danni di vari organi del corpo umano. La diagnosi di tale tipo di malattia non è certamente semplice, soprattutto in virtù del fatto che i sintomi, nella gran parte dei casi, sono comuni anche ad altre tantissime patologie. Ad ogni modo, vi può essere un’indicazione di amiloidosi nel momento in cui vari organi hanno un deficit funzionale, il paziente soffre di ritenzione di liquidi, con la formazione di edema sui tessuti, ma soffre anche di un sanguinamento, nello specifico nella pelle, che non si riesce a spiegare in alcun modo. Quindi, il medico dovrà procedere sostanzialmente per esclusione, in maniera tale da rimuovere dalla lista altre possibili malattie. Di conseguenza dovrà svolgere prima un esame fisico, in modo tale da individuare i segnali clinici dell’organo colpito, poi suggerirà delle analisi del sangue e delle urine, in modo tale da ricercare la proteina fibrillare che è stata coinvolta. La diagnosi, successivamente, può ricevere adeguata conferma anche mediante la biopsia, ma anche tramite l’esame microscopico del campione che è stato prelevato e che è stato oggetto di un processo che prevede la colorazione al rosso congo. In altri pazienti in cui si può sospettare la presenza di tale patologia, si può eseguire una biopsia del cuscinetto adiposo periombelicale. Altrimenti, i medici possono eseguire la medesima procedura su un campione del reno, del retto o della cute. In seguito alla diagnosi, il medico può certamente suggerire al paziente di eseguire degli esami periodicamente in maniera tale da tener controllati i vari valori delle sostanze legate a tale malattia.

Qual è la terapia consigliata

amiloidosi

Il trattamento chiaramente deve essere specifico in relazione alla tipologia di amiloidosi che è insorta nel paziente, considerando un po’ tutti gli effetti collaterali. Al momento, le cure per la riduzione o comunque per la gestione dei sintomi e delle complicazioni relative a tale patologia non hanno portato a grandissimi risultati per gran parte dei pazienti. Infatti, nessun trattamento per quanto riguarda il deposito in eccesso di amiloide è ancora pronto e, di conseguenza, la cura ha semplicemente l’obiettivo di reprimere la discrasia plasmacellulare, con delle terapie di supporto per cercare di mantenere il più possibile inalterata la funzione dell’organo. L’amiloidosi primaria, che può essere spesso correlata con il mieloma multiplo, in tanti casi comporta una prognosi non particolarmente favorevole, con un’aspettativa di vita che si aggira tra i 2 e i 4 anni. Gran parte dei pazienti che soffrono di tale patologia, però, sopravvivono solamente 1-2 anni.