Microcefalia, una brutta patologia (quasi) sempre incurabile

La microcefalia è una malformazione cranica che si caratterizza per uno sviluppo della scatola cranica inferiore al normale.

La presenza di microcefalia può dipendere da una condizione patologica congenita o anche di tipo post-natale. Potrebbe anche dipendere da un evento che abbia colpito la madre del soggetto nel periodo della gestazione.

La microcefalia: da cosa può dipendere?

Tra le situazioni di tipo morboso da cui può dipendere la microcefalia ricordiamo la sindrome di Down, la trisomia della diciottesima coppia, la trisomia della tredicesima coppia. Tra le condizioni morbose che possono comparire dopo il parto ricordiamo, invece, le patologie mitocondriali.

Per quanto riguarda gli eventi che possono colpire la madre nel periodo della gestazione, è necessario sottolineare eventuali abusi di alcool, l’assunzione di medicinali ad azione teratogena e la toxoplasmosi.

In generale coloro che presentano la microcefalia accusano anche un ritardo mentale poiché il loro encefalo non ha avuto modo di completare lo sviluppo.

La diagnosi di microcefalia non presenta particolari difficoltà poiché la si stabilisce semplicemente misurando la circonferenza del cranio.

Se eccettuiamo alcuni rarissimi casi, purtroppo la microcefalia è una patologia che non si può curare.

La microcefalia: cos’è?

Come già ricordato il termine “microcefalia” indica uno sviluppo cranico inferiore al normale.

Gli individui che soffrono di microcefalia hanno una testa che presenta inferiori dimensioni rispetto a quella dei soggetti sani. Naturalmente rispetto alla propria fascia di età ed al proprio sesso.

Normalmente la microcefalia è un sintomo clinico di alcuni affezioni morbose le quali, oltre a tanti altri danni, pregiudicano i normali processi di sviluppo encefalico.

Talune di queste situazioni patologiche (o anche situazioni) intervengono prima della nascita. In questo caso la terminologia medica indicherà una “microcefalia congenita”. Talune altre, invece, insorgeranno dopo il parto, nei primi mesi di vita del malato, ed in questi casi il termine medico esatto è “microcefalia post-natale”.

La microcefalia: un segno che può essere riscontrato molto precocemente

Poiché ha una natura congenita o che si sviluppa nell’arco dei primissimi periodi della vita dell’individuo, la microcefalia si caratterizza per l’essere un segno di natura clinica che può essere riscontrato assai precocemente. In realtà parliamo di prima del parto, o immediatamente dopo o nei primissimi mesi di vita.

Cause di microcefalia

Le cause di questa sindrome morbosa possono essere tante e tutte molto differenti le une dalle altre.

Però alcune di queste meritano di essere citate, ed in particolare:

Le anomalie cromosomiche

Le cause di microcefalia sono numerose e di natura assai diversa.

Tra queste, meritano una particolare citazione:

  • Le anomalie cromosomiche.
    Si tratta di patologie congenite che possono insorgere a causa di cromosomi che si alterano strutturalmente o anche di numero. Alcune di queste patologie cromosomiche che possono essere associate alla microcefalia sono: la sindrome di Poland, quella di Edward, quella di Patau e, prima fra tutte, quella di Down.
  • Le sindromi che producono una craniosinostosi.
    Craniosinostosi è il nome con il quale i medici individuano il fondersi prematuramente di suture del cranio, una o più di una che siano. Per suture del cranio indichiamo un tipo di articolazione definito fibroso che unisce fra loro l ossa della scatola cranica, della volta in particolare (occipitali, parietali, temporali e frontali). In condizioni fisiologiche la fusione di tali suture è un evento post-natale (taluni processi che riguardano questa fusione hanno termine addirittura dopo il ventesimo anno d’età). Questa tempistica consente all’encefalo uno sviluppo adeguato. Se, invece, come accade in presenza di craniosinostosi, la fusione di tali suture avviene prematuramente, l’encefalo non avrà quello spazio all’interno della volta cranica che gli può consentire uno sviluppo pieno ed appropriato.

3)     I comportamenti sbagliati della puerpera durante la gestazione.

Il feto potrebbe andare incontro a microcefalia qualora la madre, durante la gestazione, facesse utilizzo di particolari medicinali con effetto teratogeno o anche abuso di alcool. Anche se si dovesse esporre a determinate sostanze di natura tossica.

4)      Alcune specifiche condizioni della madre, che si ripercuotono anche sul feto.

Tra tali condizioni si devono sottolineare: le infezioni causate da toxoplasma (vale a dire la toxoplasmosi), da rubivirus (vale a dire la rosolia), da citomegalovirus e da varicella-zoster (e cioè la varicella). Anche il non avvenuto trattamento della fenilchetonuria (una malattia di tipo genetico che può causare accumuli di fenilalanina all’interno del corpo umano); gravi stati di malnutrizione; e, per finire, la eventuale presenza di un ipotiroidismo di tipo persistente.

5)      Alcune malattie dei mitocondri.

Le malattie dei mitocondri sono un gruppo di malattie che vengono originate da disfunzioni mitocondriali; i mitocondri sono dei piccoli organi di tipo cellulare che servono a produrre la più gran parte della energia che l’organismo può spendere nell’immediato (ATP).

6)      I traumi al cervello ed eventi quali un ictus (sia ischemico che emorragico).

Rappresentano causi di tipo “acquisito” e originano una microcefalia di tipo post-natale.

7)      L’encefalopatia ischemica ipossica.

Le encefalopatie costituiscono una famiglia di malattie abbastanza particolare, si caratterizzano per delle alterazioni strutturali e funzionali del cervelloò

L’encefalopatia cosiddetta ischemica ipossica è uno status patologico permanente il quale colpisce l’individuo per un apporto di ossigeno al cervello ed alle sue cellule non adeguato. Ipossia cerebrale è il termine utilizzato in caso di afflusso parziale, mentre anossia cerebrale è il termine utilizzato quando tale afflusso manca totalmente.

Il privare il cervello dell’ossigeno è una condizione che si può verificare in taluni momenti della propria esistenza. Esso può essere all’origine di microcefalia se si verifica: prima del parto (in gestazione), durante il travaglio o proprio al momento del parto, o subito dopo il parto. La microcefalia che ne deriva è o congenita o post-natale.

La microcefalia: sintomi e complicanze

Per lo più i medici parlano di microcefalia allorquando misurando un cranio e confrontandolo con le misure fisiologiche corrispondenti a quel sesso e a quell’età, esso si caratterizza per presentare almeno 2 deviazioni standard in meno.

La sintomatologia ed i segni che caratterizzano questa patologia sono in dipendenza della quantità e della gravità delle cause che l’hanno scatenata. Nel dettaglio i sintomi sono tanto più severi quanto più grande è l’indice di gravità della situazione patologica che ha comportato le minori dimensioni del cranio del paziente.

In un panorama sintomatologico di un paziente affetto da questa malattia si possono riscontrare:

  1. Un ritardo mentale (è il segno più diffuso tra i pazienti di microcefalia);
  2. Un ritardato sviluppo delle proprie capacità sia di movimento che di linguaggio;
  3. Bassa statura o, anche, nanismo;
  4. Stati di iperattività;
  5. Deformazioni del viso;
  6. Crisi epilettiche;
  7. Coordinazione ed equilibrio raggiunti con maggior difficoltà;
  8. Altri danni di carattere neurologico.
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