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Distrofia muscolare, che cosa è e come si eredita

Che cosa è la distrofia muscolare e come funziona il meccanismo ereditario di trasmissione della malattia.

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La distrofia muscolare è una malattia genetica, spesso ereditaria, che punta a indebolire i muscoli e a ridurre le capacità motorie delle persone che ne sono affette. È pertanto una malattia progressiva e invalidante, che peggiora con il passare del tempo, fino a creare difficoltà persistenti nello svolgere le attività quotidiane, anche le più semplici.

Determinata da una serie di mutazioni genetiche, la distrofia muscolare può appartenere al gruppo delle malattie autosomiche recessive, delle malattie autosomiche dominanti o delle malattie legate al cromosoma sessuale X. Tra tutte le distrofie muscolari, la più nota è sicuramente anche quella più diffusa, conosciuta con il nome di distrofia muscolare di Duchenne.

Che cosa è la distrofia muscolare

Come abbiamo già anticipato, la distrofia muscolare è un gruppo di malattie genetiche, frequentemente di natura ereditaria, che generano un graduale indebolimento dei muscoli e una progressiva disabilità. Oltre alla già ricordata distrofia muscolare di Duchenne, che costituisce la tipologia più nota di distrofia muscolare, è possibile ricordare fin da questa sintetica premessa la distrofia miotonica, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, la distrofia muscolare di Becker, le distrofie muscolari dei cingoli, la distrofia muscolare oculofaringea, la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss e ancora le distrofie muscolari distali.

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Incidenza della distrofia muscolare

La distrofia muscolare di Duchenne, la più comune, colpisce un bambino maschio ogni 3.500 nuovi nati. La seconda più comune è la distrofia miotonica, che invece affligge una persona ogni 8.000. La terza per diffusione è distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, che invece interessa una persona ogni 20.000. Nella sola Italia sono circa 20.000 le persone che soffrono di distrofia muscolare di Duchenne.

La distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne insorge nel corso della prima fase dell’infanzia. Nella maggior parte dei casi si manifesta tra i due e i tre anni di vita. I primi muscoli che cominciano ad essere oggetto di tale patologia sono quelli che si trovano nella fascia lombare e quella pelvica. I genitori hanno certamente la possibilità di capire qualche segnale che proviene dal bambino. Come ad esempio la difficoltà ad alzarsi, piuttosto che a saltare oppure a fare le scale. In alcuni casi anche un’andatura molto particolare e strana può essere un potenziale segnale che deve mettere in allarme i genitori. il bambino, infatti, in questi casi può apparire quasi come ciondolante. Di conseguenza può essere correlato ad una tendenza.

La distrofia muscolare di Steinert

Si tratta di una patologia multi-sistemica che va a colpire principalmente la muscolatura scheletrica e altre varie zone del corpo umano. Ad esempio, può colpire il cuore, gli occhi, le gonadi, la muscolatura liscia, il sistema nervoso centrale e l’apparato endocrino. Nello specifico, nella muscolatura quella maggiormente colpita è quella distale, ovvero la gamba, il piede, la mano e l’avambraccio. Non solo, visto che spesso viene colpita anche la muscolatura del volto. Tra le principali conseguenze di tale situazione troviamo certamente scoliosi e una notevole difficoltà nell’esecuzione di tanti movimenti. Una delle peculiarità di tale tipologia di distrofia muscolare è il fenomeno miotonico. I muscoli, infatti, non sono solamente più deboli, ma hanno la tendenza a rilasciarsi con notevole difficoltà in seguito alla contrazione. Il paziente, di conseguenza, fa davvero una gran fatica a mollare la presa dopo che ha preso in mano un oggetto stringendolo.

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

La situazione clinica di questo tipo di distrofia muscolare è davvero molto eterogenea. Quando si manifesta nelle forme di maggiore gravità, può comportare una compromissione spesso della capacità di camminare. Le cardiomiopatie, invece, possono insorgere con maggiore frequenza dopo che il paziente ha compiuto i 20 anni e possono condurre addirittura alla morte improvvisa. Sono due i principali geni che vengono associati allo sviluppo di tale patologia. Si tratta del gene LMNA e del gene EMD. Il rilevamento delle mutazioni di tali geni consente lo screening in tutti quei soggetti che sono a rischio. Al tempo stesso permette anche, nei casi in cui ovviamente venga richiesto, di effettuare una possibile diagnosi prenatale di feto.

La distrofia muscolare dei cingoli

Ci sono essenzialmente due tipologie di distrofia muscolare dei cingoli. La prima corrisponde alle forme dominanti. Queste ultime nella maggior parte dei casi sono quelle più benigne e insorgono davvero in pochi casi. Questa categoria comprende meno del 10% di tutte le distrofie dei cingoli. La seconda categoria è rappresentata dalle forme recessive. Si tratta di malattie che insorgono molta più frequenza e presentano una distribuzione geografica piuttosto differente. Tali forme di distrofia dei cingoli si possono trasmettere sia medianti meccanismi autosomici che dominanti, ma anche recessivi. Le forme recessive, tra l’altro, sono quelle che insorgono con la maggiore frequenza.

Ereditarietà della distrofia muscolare

Le mutazioni genetiche che sono responsabili delle distrofie muscolari possono essere numerose. Il tratto distintivo che lega molte di loro è che, molto spesso, sono anche di carattere ereditorio, e possono dunque essere trasmesse dai genitori ai figli. Possono però essere anche il frutto di mutazioni spontanee che avvengono nell’ovocita materno o durante lo sviluppo embrionale. Ma come si ereditano le distrofie?

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Cominciamo rammentando che, come noto, metà dei cromosomi che sono presenti in un individuo ha provenienza dalla propria madre e l’altra metà dal proprio padre. Ebbene, se all’interno di uno dei cromosomi che risultano essere oggetto di eredità è presente una mutazione, l’individuo la porterà con sé fin dal concepimento e dalla nascita. Ed è proprio attraverso questo procedimento che insorgono le malattie genetiche ereditarie come alcune delle distrofie che sopra abbiamo avuto modo di citare.

Più nel dettaglio, le distrofie muscolari che sono oggetto di trasmissione dai genitori ai figli possono appartenere a numerose categorie. È ad esempio possibile distinguere le malattie ereditarie autosomiche recessive, determinate nell’ipotesi in cui il gene responsabile sia mutato in entrambe le sue versioni, ovvero sia da parte di padre che da parte di madre, mentre quando la persona ha un gene responsabile che è mutato solamente in una versione (padre o madre) questa è detta portatrice sana della malattia. Tra gli esempi più noti di distrofie muscolari a carattere recessivo troviamo alcune distrofie muscolari dei cingoli e un sottotipo della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss.

Vi sono poi le c.d. malattie ereditarie autosomiche dominanti, che si verificano – come condizione sufficiente – nell’ipotesi in cui vi sia una sola versione del gene responsabile (padre o madre). Tra gli esempi di distrofie muscolari a carattere dominante troviamo la distrofia miotonica, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, la distrofia muscolare oculofaringea, un sottotipo della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss e alcune distrofie muscolari dei cingoli.

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Ulteriormente, esistono delle malattie ereditarie che sono legate al cromosoma sessuale X, che implicano che l’uomo sia malato e la donna sia una portatrice sana (o comunque affetta da una forma molto lieve della patologia). Il motivo è daricercarsi nel fatto che l’uomo non possiede, nelle sue cellule, altri cromosomi X che possano rimpiazzare le funzioni alterate del cromosoma X malato, mentre la donne ne è in possesso, in ogni sua cellula, di un altro cromosoma X sano, che possa sopperire alle funzioni alterate di quello mutato. Tra i principali esempi di distrofie muscolari legate al cromosoma sessuale X troviamo la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker.

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Concludiamo infine il nostro approfondimento rammentando come sia tuttavia possibile – alla luce di quanto abbiamo ricordato – che può comunque capitare che le distrofie muscolari siano provocate da una mutazione spontanea di un gene fondamentale per la salute dei muscoli e, dunque, non da una trasmissione ereditaria. È questo il motivo per cui possono ammalarsi di distrofia muscolare di Duchenne anche i figli maschi di donne del tutto sane non portatrici della malattia.

Come si arriva ad una diagnosi

Esistono alcuni sintomi che possono più facilmente portare ad un sospetto legato alla distrofia muscolare. Quindi, la prima cosa da fare è quella di poter fare affidamento su un medico esperto che possa svolgere un’attenta e minuziosa diagnosi mediante vari tipi di indagini. Prima di tutto prescrive gli esami del sangue. In questo caso l’obiettivo è quello di ricercare la presenza di creatinfosfochinasi. Si tratta di un particolare enzima che ha la capacità di svolgere un ruolo di indicatore relativamente alla degradazione muscolare. Quel che è certo è che la sua presenza non corrisponde automaticamente e al 100% alla presenza della malattia. Un altro esame spesso prescritto è la biopsia muscolare. Quest’ultima prevede il prelevamento di un campione di tessuto biologico che viene successivamente analizzato. L’obiettivo è quello di verificare la presenza o meno della distrofina. Al giorno d’oggi chiaramente la ricerca scientifica sta cercando di progredire anche in questo specifico ambito, sperando il prima possibile di giungere ad una potenziale cura della distrofia muscolare. Attualmente, un trattamento adattato alle necessità e alle caratteristiche del paziente può certamente comportare un notevole miglioramenti dei sintomi. In modo particolare, può dare una mano a riprendere un buon livello di qualità della vita di tutti i giorni. Così come può aiutare al paziente a ripristinare un buon grado di indipendenza, al contempo andando ad incrementare anche la durata della vita.

La diagnosi prenatale e i trattamenti attuali

C’è indubbiamente una diagnosi prenatale, nel caso in cui uno dei due genitori soffra già di tale malattia. Questa diagnosi viene portata a termine sui villi coriali. Si tratta di porzioni di tessuto che diventerà successivamente placenta. Questo esame deve essere eseguito durante la decima settimana di gravidanza ed è utile per capire se il bambino soffrirà di tale malattia o meno. Non c’è un vero e proprio trattamento risolutivo. Sono tanti gli approcci terapeutici a cui si fa riferimento. Ad esempio, possono essere prescritti trattamenti cardiologici, endocrinologici, ma anche terapie ortopediche e respiratorie. L’obiettivo, almeno per il momento, non può che essere solamente quello di migliorare i singoli disturbi e sintomi che affliggono la vita di questi pazienti.