Favismo: cause, sintomi e trattamento

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Favismo

Il favismo è una malattia recessiva legata al cromosoma X che mostra una carenza di deidrogenasi glucosio-6 fosfato (G6PD). Di che cosa stiamo parlando? Di un enzima molto importante per il metabolismo dei globuli rossi.

Parliamo di una malattia ereditaria che coinvolge una reazione allergica molto forte. Viene chiamata favismo perché proviene, per l’appunto, dalle fave. Le persone predisposte possono anche sviluppare una malattia del sangue (anemia emolitica) a causa dell’assunzione di fagioli e, persino, durante una passeggiata tra le piante in fiore.

Le cause

Il deficit di G6PD si verifica quando il corpo non produce adeguate quantità di glucosio-6 fosfato che, come vi accennavo nel paragrafo precedente, è un enzima che contribuisce al corretto funzionamento dei globuli rossi. È una condizione che colpisce circa 400 milioni di persone in tutto il mondo che può poi sfociare in episodi emolitici durante un periodo di forte stress.

Ma che cosa succede all’interno del corpo?

A causa della carenza di G6PD, il corpo reagisce in maniera violenta al consumo di fave, da qui il nome favismo.

Condizione genetica trasmessa da uno o entrambi i genitori, la causa del favismo è un gene difettoso sul cromosoma X che tutti conoscerete come uno dei due cromosomi sessuali: gli uomini ne hanno solo uno, le donne due. Questo è importante da sapere perché nei maschi una copia alterata del genere è sufficiente a causare il deficit, mentre nel genere femminile la mutazione dovrebbe verificarsi in entrambe le copie del gene. E poiché è improbabile che le donne abbiano due copie alterate del gene, gli uomini sono i soggetti più colpiti dalla carenza, molto più frequentemente rispetto al gentil sesso.

Approcciamoci al favismo

La maggior parte dei soggetti affetti dalla malattia non ha bisogno di trattamenti medici. Tuttavia, devono evitare sostanze che possono causare stress ossidativo. E, ovviamente, abolire le fave a tavola.

Piccola chicca: il favismo si verifica principalmente nella varietà mediterranea.

Sintomi

I sintomi del favismo includono:

  • frequenza cardiaca accelerata
  • fiato corto
  • urina di colore scuro o giallo-arancio
  • febbre
  • sensazione di affaticamento
  • vertigini
  • pallore
  • ittero o ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi.

Prevenzione

I soggetti affetti da carenza di G6PD dovrebbero evitare di assumere:

  • farmaci ossidanti (primachina, clorochina, pentaquine, ciprofloxacina, niridazole, norfloxacina, blu di metilene, cloramfenicolo)
  • sulfamidici (sulfanilamide, sulfacetamide, sulfadimidina, sulfamerazina, sulfametossazolo)
  • farmaci antiinfiammatori non steroidei (nitrofurantoina, fenazopiridina, nitrito di isobutile, naftalina, fenildrazina, acetanilide.

L’alimentazione: cosa mangiare e cosa evitare

Chi è affetto da favismo deve prestare molta attenzione alla propria alimentazione. La sua condizione è tale che non può permettersi una dieta fai da te, ma deve restare sotto controllo medico e variare le sue portate a seconda della dieta composta dal medico. Ma vediamo quali sono gli alimenti che si possono portare a tavola e quali sono assolutamente da evitare.

Cibi sì

Vanno bene i grassi provenienti da fonti naturali come l’olio di cocco, l’olio di oliva e di grasso animale. Anche le vitamine e i minerali andrebbero integrate da fonti naturali. Completano infine la dieta le proteine e i carboidrati che non si trovano sulla lista degli alimenti proibiti: se non ci sono, potete mangiarli.

Cibi no

Non consumare alimenti o integratori che contengono grandi quantità di vitamina C o coloranti blu artificiali. No al mentolo, quindi no anche alle mentine per l’alito e alle caramelle che lo contengono. Niente legumi (fagioli, fave, ecc.) ed evitate qualsiasi prodotto a base di soia (tofu, miso, proteine di soia strutturata). Attenzione alle arachidi e alla liquirizia, sono legumi!

Altri alimenti proibiti sono piselli e tutti i tipi di fagioli. No all’acqua tonica e al melone amaro. No anche allo zucchero raffinato e a cibi con alto contenuto di fruttosio. No allo sciroppo di mais e alla farina bianca. Da evitare anche condimenti per insalate, minestre in scatola, patatine fritte, pesce in scatola, saluti, hot dog, salsicce, salume, formaggi e salse, come la agrodolce.

Alcuni di questi ingredienti, come le fave, possono causare gravi emolisi, ma questo non vuol dire che tutti gli altri cibi elencati siano in grado di fare meno danni a chi è affetto da favismo.

Trattamento

Identificare e sospendere l’agente precipitante è fondamentale per gestire gli episodi di emolisi nei pazienti affetti da favismo. L’anemia, infatti, deve essere trattata con misure appropriate. L’emolisi è auto-limitata e spesso si risolve in una-due settimane. Raramente possono essere indicate trasfusioni.

I neonati con ittero neonatale prolungato a causa della carenza di G6PD dovrebbero ricevere un trattamento di fototerapia con una luce Bili. Una trasfusione può rendersi necessaria in casi gravi e con la presenza di anemia emolitica provocata dal favismo. Tuttavia, alcuni importanti studi medici hanno rilevato che nei neonati affetti da iperbilirubinemia idiopatica, una trasfusione risulta essere poco efficace.

Invece, i soggetti affetti da emolisi cronica dovrebbero integrare ogni giorno l’acido folico. In questo caso, è bene consultare un ematologo e un genetista per una maggiore sicurezza personale.

Il trattamento per il favismo consiste nell’eliminare le cause dei sintomi. Quindi, se la condizione viene innescata da un’infezione, è la stessa che viene trattata di conseguenza. A ogni modo, ogni farmaco che può interagire con i globuli rossi vengono sospesi. In questi casi, la maggior parte delle persone sono in grado di recuperare la loro condizione fisica per conto proprio.

Ma una volta che la carenza di G6PD progredisce ad anemia emolitica, può essere necessario un trattamento più aggressivo. Questo, in genere, include l’ossigenoterapia e una trasfusione di sangue atti a ricostruire i livelli di ossigeno e dei globuli rossi. In questo caso, il soggetto dovrà rimanere in ospedale durante la ricezione dei trattamenti, perché ci sarà bisogno di un attento monitoraggio. Tutto ciò è fondamentale per garantire un recupero completo senza complicazioni.

Per concludere, contro il favismo potete farci poco e niente. Non vi è cura, ma potete tenerlo sotto controllo ed evitare gravissime conseguenze per la vostra salute. Come? Evitando situazioni che vi provochino stress e regolando il vostro regime alimentare per tenere a bada i sintomi e poter vivere una vita quasi normale.

Conclusioni e suggerimenti sul favismo

Conclusioni e suggerimenti sul favismo

Giunti a questo punto del nostro approfondimento sul favismo, non possiamo che trarre le opportune conclusioni sulla “malattia delle fave“, che abbiamo già rammentato essere ereditariamente trasmessa con il cromosoma X, come carattere recessivo connesso al cromosoma sessuale X. Proprio per questo motivo i maschi risultano essere maggiormente colpiti rispetto alle femmine, che di norma sono portatrici sane.

Prendere la giusta domestichezza con il favismo è più che opportuno e più che giustificabile. La carenza dell’enzima G6DP rappresenta una tra le più frequenti carenze enzimatiche mondiali, considerando che circa 400 milioni di soggetti al mondo sono interessati da una simile situazione: di queste, il 20% delle persone affette è di razza africana, ma la malattia è diffusa moltissimo anche in Grecia e, in Italia, in Sardegna.

Chiarito quanto sopra, è altresì opportuno rammentare come le possibili declinazioni e varianti del favismo siano talmente tante da rendere molto difficile cercare di trarre una considerazione conclusiva di massima. A nuocere al tutto è anche il fatto che le ricerche non sono così approfondite come probabilmente meriterebbe una malattia così diffusa, e dunque ci si limita a concentrare l’attenzione sui possibili alimenti, sui farmaci e sulle sostanze che possono essere pericolose per i soggetti che risultano essere affetti dal favismo.

Anche in questo secondo caso, è bene rammentare che mentre in alcuni casi la malattia delle fave si manifesta piuttosto estesa, interessando diversi alimenti e sostanze, in altri casi invece sembra che solamente le fave siano implicate dalle preoccupazioni alimentari.

Non tutti sanno, inoltre, che secondo alcune leggende evidentemente antiche, il favismo veniva ricollegato anche a fattori di natura spirituale: le fave venivano infatti in qualche modo connesse al mondo dei morti ed erano considerate un simbolo di impurità e di decomposizione. Al di là di tali leggende, oggi le fave sono diffuse in qualsiasi parte del mondo e – tra i legumi – sono probabilmente tra quelle che hanno le minori calorie in assoluto.

Ricordiamo in tale ambito che la pianta delle fave è originaria dell’Asia minore, e che da secoli è ampiamente utilizzata in cucina, venendo così coltivata per l’alimentazione umana (ma anche come foraggio, per l’alimentazione animale).

Numerose sono le varietà di fava, di norma catalogate sulla base della dimensione del seme. Di qui, vengono distinte le fave da orto (con il baccello di 25 cm), la favetta (utilizzata soprattutto per l’alimentazione animale), il favino (una varietà di fave particolarmente importante, con il baccello che può arrivare a pesare fino a 700 grammi e contenere fino a 1.000 semi, utilizzato prevalentemente come foraggio).

Ricordiamo infine che le fave possono essere consumate cotte o crude, e che sono vendute sia secche sia fresche. Dopo aver levato il tegumento che le avvolge, le fave possono essere essiccate, e conservate così per tempi più lunghi rispetto a quelle fresche. Le fave che vengono private del tegumento e vengono essiccate non richiedono tempi di ammollo preventivo, come invece avviene per fagioli o lenticchie secche: questi legumi vengono infatti gettati direttamente nell’acqua bollente, oppure vengono cucinate a vapore. Il risultato finale in questo caso è una sorta di purè, un ottimo accompagnamento per le verdure. Le fave fresche possono inoltre essere consumate in maniera naturale, oppure utilizzate unitamente a pane, salumi e formaggi.

Chi non ha tempo per poterle preparare in autonomia, può acquistare le fave in scatola o quelle surgelate, facilmente riscontrabili in commercio, in qualsiasi supermercato. Si tratta di un alimenti molto più pratici rispetto alle fave secche, e con gli attuali standard qualitativi si potrà disporre di una buona parte delle tradizionali proprietà nutritive di questo legume.