La sindrome di Behcet è una rara malattia autoimmune che prende il nome dal dermatologo turco Hulusi Behcet (professore di dermatologia all’università di Istanbul) che per primo, nel 1937, descrisse i tre principali sintomi che la contraddistinguono.

Che cos’è

I sintomi ricorrenti sono: le afte orali , quelle genitali ed uveite. Ricercando nella vecchia letteratura si possono trovare segnalazioni di casi in cui è possibile, con buona verosimiglianza, formulare la diagnosi retrospettiva di malattia di Behcet, in quanto sono presenti almeno due dei tre criteri considerati tra i più importanti per l’identificazione della malattia.

Sembra che un intreccio di fattori ambientali e genetici incida pesantemente nell’esordio della malattia, che coinvolge l’intero reticolo dei vasi sanguigni. Il trattamento specifico della Malattia di Behcet mira sostanzialmente alla prevenzione delle complicanze gravi, tra tutte la cecità.

La malattia di Behcet è un raro e complesso disordine multi-sistemico coinvolgente i vasi sanguigni di piccolo e grande calibro. Si tratta di una vasculite cronica/recidivante ad interessamento multiorgano, spesso fatale, colpisce prevalentemente tra i 20 ed i 30 anni che forma lesioni importanti, anche se non specifiche, a carico dei piccoli vasi. Si possono verificare anche trombosi venose e meno frequentemente arteriose.

L’esordio avviene di solito nella vita adulta, ma sono stati descritti alcuni casi pediatrici. Alle afte recidivanti orali, di forma tondeggiante con bordi sopraelevati ben distinti, si possono associare afte genitali. Una patologia oculare è presente in oltre il 50% dei pazienti. Sono frequenti l’artralgia e/o l’artrite, che possono essere i sintomi di esordio della malattia. A seguire si possono verificare: edemi a braccia e gambe, trombosi venosa profonda, diarrea, disfagia, flatulenza ed ulcere gastriche, infiammazione cerebrale e del sistema nervoso.

Cause

Come sopra detto, non è ancora stata identificata una causa precisa che attiva la Malattia di Behcet. La sindrome non è contagiosa né tantomeno infettiva e non può essere trasmessa per contatto sessuale.

Tra i fattori predisponenti la sindrome di Behcet vi è il fumo di sigaretta: le sostanze chimiche in esso contenute possono danneggiare il DNA e dunque predisporre il paziente alla malattia.

Diagnosi

La sindrome di Behcet non è diagnosticabile né da sintomi patognomici né da esami di laboratorio, per effettuare la diagnosi si procede dunque seguendo dei criteri predisposti. L’accertamento diagnostico della sindrome di Behcet è piuttosto complesso, considerata l’eterogeneità dei sintomi e l’affinità con molte patologie.

La peculiarità di questa malattia (afte orali ed ulcere genitali) può suggerire questa affezione, come il rilevamento dell’infiammazione delle arterie polmonari.

Singolare è l’analisi diagnostica chiamata “test patergico”, nel quale il medico procede iniettando per via intradermica una soluzione fisiologica o pungendo semplicemente la cute del paziente con un ago sterile. Lo stimolo dell’ago stimola la formazione di una lesione pustolosa, se dopo 48 ore si forma un nodulo in quel punto preciso, la sindrome di Behcet è pensabile.

Sintomi generali

Essendo una malattia sistemica, la sindrome di Behcet può diffondersi anche in tutti gli organi viscerali: polmone, stomaco, intestino, ecc. fino a coinvolgere muscoli e nervi. I sintomi distintivi variano da soggetto a soggetto, inoltre anche la frequenza di comparsa è prettamente soggettiva. Alcuni malati lamentano costantemente la presenza della malattia, mentre in altri i sintomi ricompaiono meno frequentemente. I pazienti possono manifestare convulsioni, anche se questa sintomatologia è meno frequente. La malattia di Behcet può dare prognosi infausta, la possibile rottura degli aneurismi vascolari e le pesanti lesioni neuronali possono mettere a serio rischio la vita di chi ne soffre.

Altre manifestazioni

Molto spesso la sindrome di Behcet si manifesta con febbre alta intermittente all’esordio della malattia e febbricola serale nella fase cronica, anche con stanchezza marcatissima fin dal mattino (astenia). La riacutizzazione della malattia di Behcet, così come tutte le malattie autoimmuni, è strettamente collegata con la presenza di fattori stressanti, siano essi fisici o psicologici.

Prognosi

In assenza di trattamento, la prognosi è grave, a causa del coinvolgimento oculare che può portare alla cecità, al rischio della rottura di un’arteria che può avere un esito letale e dei sintomi neurologici, che possono sfociare in un’encefalopatia, con eventuale perdita dell’autonomia. La Malattia di Behcet compromette significativamente la mobilità, portando spesso alla mortalità chi ne soffre. In generale si può affermare che la malattia si manifesta in modo meno grave nei pazienti di sesso femminile e ciò riguarda ogni tipo di manifestazione clinica della sindrome. Per evitare la manifestazione della malattia, i pazienti necessitano l’assunzione a vita di farmaci immunosoppressori, utilizzando la dose più bassa possibile per evitare i loro gravi effetti collaterali.

Terapia

Trattandosi di una malattia rara, il trattamento attualmente disponibile è volto al controllo dei sintomi se e quando compaiono. Infatti i farmaci impiegati in terapia sono prettamente antinfiammatori. Sono generalmente usati:

  • Cortisonici
  • Colchicina
  • Immunosoppressori
  • Antagonisti del fattore di necrosi tumorale
  • FANS

La somministrazione di anticoagulanti o antiaggreganti piastrinici non sembra riportare alcun esito positivo nella prevenzione delle complicanze vascolari. La somministrazione di immunoglobuline endovena potrebbe essere un valido trattamento per i casi più gravi.

Il trattamento ha come principale scopo l’alleviare i sintomi, riducendo l’infiammazione e controllando il sistema immunitario.