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Morbo di Huntington, la diagnosi e le sperimentazioni sulla malattia

Il morbo di Huntington, più specificatamente definito malattia, o corea di Huntington, è una malattia rara che colpisce in genere soggetti di media età, comportando problemi motori e muscolari, e successivamente anche cognitivi e psichiatrici. Si tratta quindi di una neurodegenerazione che causa non solo problemi muscolari di coordinazione, ma anche di movimenti involontari atipici definiti dalla medicina con il termine di corea. Dalle statistiche mediche si evince inoltre, che tale patologia colpisce molto di più i cittadini europei che quelli africani o asiatici. Si tratta quindi di una malattia genetica invalidante che era già conosciuta, naturalmente come disturbo, viste le conoscenze dell’epoca, nel Medioevo. Solo nel secolo scorso vennero riconosciute, per ovvi motivi, le cause genetiche, anche se George Huntington ne fece una descrizione già nel 1872, dando così il nome a questa malattia piuttosto rara e grave.

Oggi la ricerca ha compreso che le cause del morbo di Huntington sono da attribuirsi alla mutazione genetica del cromosoma 4 e da fattori ereditari, e la patologia colpisce all’incirca dai 3 ai 7 abitanti per 100 mila persone. Le statistiche italiane parlano di circa 6000 soggetti affetti da questo male, con una possibile espansione a circa 18 mila soggetti.

Il cromosoma 4

Il cromosoma 4

Come detto, all’origine della malattia vi sarebbe il cromosoma 4 che è responsabile delle informazioni concernenti la produzione di HTT (Huntingtina), una proteina che non ha ancora svelato ai ricercatori la sua funzione. Quando avviene la mutazione, il gene specifico che varia è il IT-15, scoperto nel 1993, la cui funzione è quella di provocare la morte dei neuroni. La sua alterazione dunque, porterebbe alla necrosi di alcune aree del cervello, con le conseguenti problematiche cognitive e motorie. Un’altra problematica di questa neurodegenerazione, è la sostanziale dissoluzione dell’inibizione sessuale, che porta il paziente a comportamenti dissociati da quelli abituali in questa sfera. I primi sintomi riconoscibili della malattia di Huntington sono inizialmente legati alle condizioni psicologiche del paziente, che inizia a soffrire di sbalzi d’umore e depressione con conseguente irritabilità. Successivamente iniziano ad apparire anche i primi sintomi fisici come il disturbo e il rallentamento motorio, e la corea. L’età più probabile per la comparsa della malattia è tra i 30 e i 50 anni, anche se sono segnalati casi sia in bambini che in persone anziane. La malattia è degenerativa e incurabile, attualmente, anche se alcuni trattamenti farmacologici in sperimentazione potrebbero aiutare a tenerla sotto controllo. Nel caso il morbo di Huntington proseguisse la sua azione degenerativa, si potrebbe sopraggiungere alla morte a causa di quelle che sono le problematiche legate all’inattività fisica, come ad esempio il soffocamento nella difficile gestione dell’alimentazione.

Scoprire la malattia

Il morbo di Huntington è, come detto, una malattia genetica, e può essere quindi diagnosticata con un classico test genetico e attraverso l’osservazione e l’anamnesi del paziente, quando soprattutto è in grado di riferire la famigliarità della malattia nei diversi gradi di parentela. Essendo una patologia ereditaria, eventuali avi affetti sono un indicatore importante alla comparsa dei sintomi per una diagnosi che comunque necessita del test.

È molto importante sapere che il test genetico può essere effettuato prima della comparsa dei sintomi, in particolare dai soggetti che hanno parenti affetti dalla patologia. In questo modo il soggetto già sa che avrà probabilità di soffrire della malattia in futuro e quindi agire in maniera tempestiva.

Le terapie

Le terapie

Per il momento la malattia di Huntigton può essere tenuta sotto controllo nei suoi effetti attraverso alcune terapie messe a punto dai ricercatori israeliani e ancora in fase di sperimentazione. Questa terapia prevede l’impiego della tetrabenazina per trattare la corea, attraverso un farmaco strutturato con la molecola di deuterio SD-809 formulata per limitare il gene CYP2D6. La sperimentazione ha portato al 42% di risultati positivi sui pazienti.

Un’altra sperimentazione invece, questa volta tutta italiana, sta utilizzando le cellule di Sertoli dai testicoli dei maiali per rimodulare le attività celebrali e intervenire direttamente all’origine della malattia. La sperimentazione sui roditori andrebbero quindi a rallentare il decorso della malattia, con la speranza di riuscire a fermarne del tutto il decorso. Un altro farmaco in fase sperimentale, lo Ionis-HTTRx, sta dimostrando sulle cavie di poter rallentare ed invertire il decorso patologico, lavorando sugli Oligonucleotidi antisenso per l’inibizione della proteina HTT tossica, in modo che non venga prodotta dall’organismo nella sua forma dannosa. Il farmaco fa parte di quelli del tipo di “silenziamento genetico” basati sulla produzione di pezzi di DNA artificiale da legare ai filamenti di quello del paziente.