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Sindrome di Alport: cause, sintomi e terapie

La Sindrome di Alport è, per fortuna, una sindrome che si riscontra molto raramente (tra gli uno ed i cinque casi ogni diecimila nati). Questa patologia a carattere ereditario, oltre che per l’insufficienza renale progressiva si caratterizza anche per un particolare tipo di sordità che riguarda le alte frequenze ed alcuni disturbi all’occhio (alterazioni a carico della retina, una malformazione piuttosto rara del cristallino e le cataratte).

La Sindrome di Alport

La Sindrome di Alport si manifesta più frequentemente nel sesso maschile, iniziando dalla insufficienza renale, intorno al 20° – 30° anno di vita. Nel sesso femminile, al contrario, compare ben più tardivamente e con manifestazioni di minor gravità.

La Sindrome di Alport è originariamente una forma a carattere ereditario di infiammazione renale, che viene anche, e più diffusamente, chiamata nefrite. Nel dettaglio, viene generata da una mutazione a carico di un gene in una proteina che alberga nei tessuti connettivi: il collagene. Più precisamente i geni che possono essere soggetti a questa mutazione sono COL5A5, COL4A4 e COL4A3, vale a dire esattamente quelli che vengono coinvolti nella sintesi del collagene. Affinché la sindrome si sviluppi basta che anche uno solo di questi geni subisca la mutazione.

Nella maggioranza dei soggetti la patologia ha una trasmissione ereditaria di tipo recessivo, legata al cromosoma X. Vale a dire che il sesso maschile solamente può manifestare la sintomatologia della Sindrome di Alport, invece le donne, se si eccettuano pochi casi, possono rivestire solo il ruolo di portatrici sane. Ciò è dovuto al fatto le donne posseggono un altro cromosoma X in aggiunta a quello che ha subito la mutazione, il quale ne compensa le mancate funzioni.

Il meccanismo complesso della trasmissione alla progenie della Sindrome di Alport

La Sindrome di Alport

Le probabilità che la Sindrome di Alport venga trasmessa da un soggetto di sesso maschile che ne è affetto alla sua progenie di sesso maschile, è pari allo zero. Invece un maschio affetto da questa sindrome la trasmette alle figlie femmine nel 100% dei casi. Le figlie femmine di un maschio con Sindrome di Alport diventano quindi tutte portatrici sane, avendo un cinquanta percento di probabilità di trasmettere tale patologia ai propri figli maschi, ed un altro cinquanta percento di trasmetterla alle proprie figlie femmine, facendone, di conseguenza, delle altre portatrici sane.

La mutazione genetica che causa la Sindrome di Alport con l’impedimento della normale creazione del collagene, va a modificare le normali funzioni renali. In parole povere le membrane basali dei reni sono più deboli perché più sottili, in modo tale da non riuscire a svolgere correttamente le funzioni di filtraggio dei materiali di scarto che si trovano in circolo nell’apparato circolatorio. Come conseguenza subito visibile vi è la ematuria, cioè si ritrova del sangue presente nelle urine, ed anche la proteinuria, vale a dire una eccessiva presenza di proteine nelle urine.

I fattori di rischio della Sindrome di Alport

Tra di essi annoveriamo:

  • Nefrite;
  • Perdita dell’udito anche prima del compimento del 30° anno d’età;
  • Glomerulonefrite (processo infiammatorio a carico dei reni che affligge i glomeruli renali);
  • Trasmissione della patologia ai familiari;
  • Patologia renale in fase terminale nei genitori di sesso maschile.

I sintomi della Sindrome di Alport

La Sindrome di Alport genera danni ai glomeruli renali, che altro non sono che degli agglomerati di piccoli vasi sanguigni la cui funzione è proprio procedere al filtraggio delle sostanze che dal sangue devono essere scartate. Nelle fasi iniziali della malattia non si riscontra alcuna sintomatologia, la quale inizia ad apparire quando la distruzione progressiva di questi glomeruli renali genera l’immissione di sangue nelle urine, con un forte indebolimento delle funzionalità renali con conseguente accumulo di sostanze di scarto nell’organismo.

Nel sesso femminile la sintomatologia è quasi del tutto assente, mentre nel sesso maschile il peggioramento è progressivo e le sue manifestazioni si succedono così:

  1. Alterazioni cromatiche delle urine e, sovente, presenza di sangue;
  2. Stati di gonfiori ai piedi, caviglie e gambe;
  3. Gonfiori agli occhi, problemi e, negli eventi più gravi, perdita della vista;
  4. Sordità;
  5. Cronica insufficienza renale (nelle fasi avanzate della malattia);
  6. Insufficienza cardiaca.

Diagnosi della Sindrome di Alport

Diagnosi della Sindrome di Alport

Per una diagnosi della Sindrome di Alport si devono riscontrare le lesioni ai reni, che sono tipiche di questa malattia e si possono rilevare per il tramite di una biopsia ai reni. Nel dettaglio, si effettueranno delle analisi immunoistochimiche. Inoltre si valuteranno anche altri elementi, tra i quali le capacità uditive ed eventuali alterazioni agli occhi.

Terapia per la Sindrome di Alport

Innanzitutto occorre tenere sotto osservazione gli stati progressivi della malattia per effettuare interventi mirati sui sintomi della stessa. Occorrerà tenere sotto controllo eventuali ipertensioni arteriose e, certamente, intervenire sull’insufficienza renale, dapprima con la dieta, e poi, in un eventuale stato avanzato e terminale potrebbe rendersi necessaria la dialisi o anche il trapianto renale.

L’eventuale cataratta si potrà risolvere con un semplicissimo intervento chirurgico e un’eventuale sordità potrà essere combattuta con gli apparecchi acustici.