Sindrome di Edwards, di cosa si tratta?

La sindrome di Edwards è nota anche come trisomia 18. E' una malattia rara che, secondo le statistiche, può verificarsi una gravidanza ogni tredicimila, con una prevalenza del sesso femminine (80% circa).

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Sindrome di Edwards

Il 90% di questi bambini muore entro il primo anno, di solito durante le prime settimane. Difficilmente possono raggiungere i 10 anni o addirittura l’età adulta (è il caso solo di coloro che hanno il mosaicismo).

La sindrome di Edwards è una trisonomia autosomica, la seconda in ordine di frequenza tra quelle compatibili alla vita. La prima è la trisomia 21, conosciuta più frequentemente come sindrome di down.

Quali sono le cause della Sindrome di Edwards?

Il nostro corpo è formato da tanti mattoncini, le cellule. Ognuna di queste cellule dispone di 23 coppie di cromosomi, raggiungendo quindi un numero complessivo di 46 cromosomi. Chi nasce con la sindrome di Edwards presenta un’anomalia proprio da questo punto di vista. Viene sviluppata una terza copia del cromosoma 18, ciò porta ad un numero totale di cromosomi pari a 47.

Si tratta di un’anomalia autosomica e può svilupparsi su ogni cellula, questo almeno nel 95% dei casi. Può presentarsi anche solo in alcune cellule, ma in questo caso si parla di mosaicismo, la cui prognosi è solitamente migliore e permette al bambino di arrivare anche all’età adulta.

Infine c’è la possibilità ancor più rara che si manifesti il fenomeno conosciuto come traslocazione. Il cromosoma in più quindi, non è intero ma solo parziale.

Ma qual è la causa della sindrome di Edwards? Durante il concepimento può verificarsi un errore di disgiungimento meiotico. La natura di questo errore però non è per niente certo. Ci sono alcuni ricercatori che pensano si tratti di un evento nel quale i genitori non hanno responsabilità. Altri ancora hanno invece, grazie ad alcune statistiche, ritenuto che le madri over trenta hanno un maggior rischio.

Come viene diagnosticata la sindrome di Edwards?

La prima diagnosi viene effettuata grazie allo screening prenatale e all’incirca in termini di tempo, viene effettuata tra la diciottesima e la ventesima settimana. Per farlo i medici usano il test AFP, lo stesso eseguito per la sindrome di Down. Si tratta comunque di screen non probabili al 100%, devono essere infatti confermati grazie alla amniocentesi e la villocentesi. Si tratta di due esami decisamente più invasivi, i quali vanno fatti sotto consiglio e parere del medico.

I principali sintomi

I sintomi della sindrome di Edwards possono manifestarsi differentemente da paziente a paziente. Proprio come accade del resto anche con la sindrome di Down. I sintomi sono legati infatti all’influenza del cromosoma in eccesso. Tuttavia un bambino con sindrome di Edwards di solito presenta alcuni sintomi specifici come: una forma anomala del cranio, spesso di dimensioni ridotte. Può avere una mascella sfuggente, le dita delle mani più allungate del normale, malformazioni renali, ritardo mentale, presenza di liquido nel cervello, colonna vertebrale ricurva, difficoltà motorie, problemi respiratori o anche la fuoriuscita di una parte del tratto intestinale. Ciò che risulta fatale per la maggior parte dei neonati è di solito la malformazione cardiaca.

Terapia e prognosi

La prognosi non è di solito favorevole. I neonati che nascono vivi e soffrono della sindrome di Edwards, di solito muoiono entro qualche mese, più probabilmente durante le prime settimane. Solo il 10%, a livello statistico, arriva a compiere un anno. Quelli che nascono con il mosaicismo possono raggiungere l’età adulta ma sempre con grandi disabilità a livello mentale e fisico, ciò comporta l’impossibilità di essere autosufficiente.

La terapia invece, tende a prolungare la vita del neonato con sindrome di Edwards. Viene tenuto in osservanza dagli specialisti di più settori, in modo da poter risolvere emergenze sui diversi organi.