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Sindrome di Noonan, una rara malattia genetica non sempre ereditaria

La Sindrome di Noonan è una malattia genetica rara, la sua caratteristica principale è quella di uno sviluppo alterato di alcune parti del corpo che possono portare nei casi più gravi a problemi cardiaci anche gravi.

Questa patologia genetica è stata descritta abbastanza di recente, nel 1963 dalla  dottoressa Jacqueline Noonan, nei primi tempi veniva definita sindrome di Turner maschile, successivamente si scoprì che le persone affette da Sindrome di Noonan avevano un  cariotipo normale (46 XX o 46 XY) e che erano colpiti anche soggetti di sesso femminile. La Sindrome di Noonan  colpisce in media un bambino su 25.000, non ci sono parti del mondo maggiormente colpite ed un sesso dove la malattia è più comune.

Genetica della malattia

Dal punto di vista genetico il cromosoma 12 (a livello del gene PTPN11) fu isolato solo di recente, precisamente nel 2001. Questo cromosoma nell’embrione coinvolge fra gli altri la divisione e la successiva differenziazione delle cellule che andranno a formare le valvole cardiache. A differenza di molte malattie genetiche, la Sindrome di Noonan non ha sempre un carattere ereditario, le anomalie non sono solo anatomiche e si possono presentare in varie parti del corpo. Le parti del corpo soggette a mutazione sono principalmente il viso, l’apparato scheletrico ed il muscolo cardiaco, in casi più rari possono essere colpiti la cute, il sistema linfatico, il sistema nervoso, gli occhi, le orecchie, il sangue, i reni e l’apparato riproduttivo.Ereditarietà

Nel 50% dei casi la malattia è trasmessa da uno dei genitori che è portatore del gene modificato, nella maggior parte dei casi il genitore in questione è portatore sano senza i segni della malattia; nell’altra metà dei malati i casi sono sporadici e frutto del caso.

Sintomi della Sindrome di Noonan

I sintomi di questa rara sindrome in alcuni casi possono non essere facilmente notati tanto da permettere una normale vita al portatore di questa mutazione genetica, in altri casi invece possono portare a gravi problemi di salute il malato. I segni visibili sono delle anomalie anatomiche che possono essere più o meno gravi, possono colpire anche poche parti del corpo in maniera anche lieve. Le caratteristiche più comuni e maggiormente evidenziate di un malato di Sindrome di Noonan sono la bassa statura, tratti del viso insoliti e dei difetti cardiaci che sono congeniti e di diversa gravità. Tali caratteristiche sono quelle che fanno evidenziare la malattia più precocemente.

Le caratteristiche considerate secondarie perché talvolta vengono scoperte anche tempo dopo la nascita del bambino sono le seguenti

  • Anomalie scheletriche, spesso vengono evidenziate dopo la nascita, quando il bambino cresce di statura.
  • Alimentazione particolarmente difficoltosa del neonato o del bambino molto piccolo.
  • Perdita graduale dell’udito
  • Linfedema, è un ristagno della linfa in varie parti del sistema linfatico, è un’anomalia congenita.
  • Ipotonia muscolare, il bambino ha problemi alla muscolatura che appare poco sviluppata e meno tonica rispetto ai bambini normali.
  • Problemi alla vista, i deficit visivi sono i più diversi, come tipo e come gravità
  • Ematomi ed emorragie, un bambino affetto da questa sindrome non appena inizia a camminare ha spesso ematomi e problemi di emorragie.
  • Problemi nell’apprendimento e problematiche comportamentali
  • Sviluppo anomalo dell’apparato genitale, questi problemi possono essere subito visibili alla nascita ma in alcuni casi si presentano in soggetti ormai adulti in quanto potrebbero avere problemi di infertilità.
  • I tratti del viso sono spesso anomali già nel bambino appena nato, in altri casi la variazione dei tratti somatici cambiano con la crescita assestandosi quando il soggetto diventa adulto.

Quando il bambino è nei primissimi mesi di vita può avere gli occhi distanti e tendenti verso il basso, avere un solco sopra il labbro superiore molto profondo, le orecchie sono posizionate più indietro del normale, presentano inoltre una bassa attaccatura dei capelli sulla nuca ed un collo particolarmente corto. Crescendo durante la sua infanzia il bambino malato inizia ad avere gli occhi sempre più prominenti, un abbassamento delle palpebre ed il naso inizia a modificarsi con uno schiacciamento. In seguito queste modificazioni al volto portano ad una certa inespressività del viso , labbra più grosse del normale ed una faccia allungata che con il tempo tende ad avere una forma triangolare. Il soggetto affetto da Sindrome di Noonan da adulto hanno uno sviluppo abnorme dei muscoli del trapezio, una bocca ancora più prominente e palpebre spesse affette da ptosi, la pelle tende a schiarirsi e a riempirsi di rughe.

Difetti cardiaci

Circa l’80% dei malati di questa sindrome hanno problemi cardiaci di varia gravità ecco i più comuni:

  • Cardiomiopatia ipertrofica
  • Difetto del setto interventricolare
  • Stenosi della valvola polmonare
  • Stenosi dell’arteria polmonare

Terapie

La Sindrome di Noonan essendo una malattia di origine genetica non ha una cura, in molti casi tutta la sintomatologia prodotta da questa malattia può essere alleviata ed in alcuni casi limitata con delle terapie.