Trisomia 18, la malattia genetica conosciuta come Sindrome di Edwards, altamente mortale

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Il Trisomia 18 sta ad indicare una malattia genetica chiamata Sindrome di Edwards, che presenta un’alterazione dei cromosomi, che si traduce in malformazioni degli organi interni molto serie, che spesso conducono alla morte. L’incidenza dei decessi in caso di Sindrome di Edwards è infatti molto alta, e in precoce età, a causa degli organi interessati dalle malformazioni. Si tratta infatti di organi vitali come il cuore, i reni, l’intestino ed altri. L’alta incidenza dei decessi è dovuta all’alto numero di organi colpiti contemporaneamente dalla sindrome, che portano subito a dei ritardi dello sviluppo dovuti alla difficoltà di alimentazione, ma anche alla difficoltà nella respirazione, causate dalle malformazioni. In Gran Bretagna, quando la sindrome viene diagnosticata durante la gravidanza, la maggioranza delle madri sceglie di praticare l’aborto, a causa della gravità della situazione.

Trisomia 18: che cos’è

Trisomia 18: che cos'è

La trisomia 18, conosciuta anche come Sindrome di Edwards, è una malattia di origini genetiche molto rara, costituita da un assetto cromosomico alterato. Questa alterazione è particolarmente grave, tanto da causare la morte del malato anche in età prenatale, oppure subito poco dopo la nascita. Attualmente la medicina non è ancora certa sull’origine di tale anomali genetica, anche se l’ipotesi fin ora più accreditata, sostiene che c’è in fase germinale o ancora prima, un errore, ovvero durante la formazione degli spermatozoi e delle cellule uovo, oppure quando questi si incontrano. La trisomia 18 è possibile diagnosticarla anche in tempi precoci, mediante i test che vengono eseguiti durante la gestazione, ma questo non è sufficiente perché la patologia resta tutt’ora incurabile. Non vi è una cura specifica, per questo il bambino affetto da trisomia 18, una volta nato, purtroppo muore nell’arco di 7 giorni. A determinare il decesso del piccolo, è la presenza di anomalie cardiache, polmonari, renali e gastrointestinali e del sistema nervoso.

Trisomia 18: cromosomi e geni

Ogni singola cellula di un essere umano in ottime condizioni di salute, possiede ben 23 paia di cromosomi omologhi, ovvero 23 materni e 23 paterni. Circa due di tali cromosomi sono sessuali, cioè che determinano il sesso del soggetto, e così ne restano 22 paia, che sono composte invece da cromosomi autosomici. I 46 cromosomi umani, nella loro complessità contengono internamente tutto il materiale genetico, ovvero il DNA, dove a sua volta sono scritti le sue predisposizioni, i tratti somatici, le sue doti fisiche, il suo carattere e via dicendo. Ogni paio di cromosomi contiene a sua volta determinati geni, che sono delle sequenze precise di DNA dalla lunghezza variabile, che attraverso determinati processi, producono le proteine. In presenza di una mutazione da parte di un cromosoma, il suo stesso gene può risultare non funzionante o difettoso, mentre quando avviene il contrario, ovvero che a variare è il numero dei cromosomi, in questo caso specifico si parla di Aneuploidia, perché anziché due i cromosomi, possono essere tre, ovvero Trisomia, oppure uno soltanto, ovvero Monosomia.

Trisomia18: epidemiologia

Attualmente la Trisomia 18 è la forma più comune di trisomia di tipo autosomico, ed a seguire troviamo la trisomia 21, ovvero la disfunzione che determina la Sindrome di Down. L’incidenza oggi è pari ad 1 caso ogni 6.000 bambini nati vivi, ma dobbiamo sottolineare, che tale risultato si basa sui feti affetti da trisomia 18 che riescono a venire alla luce, perché come abbiamo accennato, nella maggior parte dei casi il bambino muore ancora prima di nascere. I bambini che riescono a sopravvivere sono molto spesso le femmine, infatti a riguardo, è stata evidenziata una maggiore incidenza della morte prenatale nel sesso maschile. La trisomia 18 tende a manifestarsi maggiormente tra le donne in gravidanza con età superiore ai 40 anni.

Trisomia 18: traslocazione e fattori a rischio

In determinati malati di trisomia 18, è stato possibile osservare il terzo cromosoma 18, invece di essere libero, come le altre due coppie di cromosomi, è attaccato da un altro cromosoma autosomico, e tale fenomeno genetico prende il nome di traslocazione. Tale evento di traslocazione nella Sindrome di Edwards è molto raro, ma quando si presenta, questa anomalia è riscontrabile in uno dei genitori del bambino malato, e sembra proprio questo essere la causa scatenante. IL genitore in questione, però, è un soggetto sano, con 46 cromosomi e questa piccola anomalia.

Come abbiamo accennato precedentemente, è stato evidenziato, secondo dei dati statistici attendibili, che nelle donne in gravidanza con età superiore ai 40 anni, è molto più probabile avere figli affetti da trisomia 18. Tale fattore a rischio però, non è l’unico, perché sembrerebbe esserci alla base anche una predisposizione familiare che incidi sulla malattia.