La trombocitemia essenziale è conosciuta anche con la denominazione di trombocitosi al posto di “trombocitemia” e anche il termine “essenziale” lo si può sostituire con “emorragica”, o “idiopatica” o, ancora, “primaria”, per individuare sempre la medesima patologia.

La trombocitemia essenziale

La trombocitemia essenziale è contrapposta, dunque, alle trombocitemie cosiddette “secondarie”, vale a dire delle situazioni per le quali si registrano aumenti importanti del numero delle piastrine, ma causati da stimoli di altro tipo di natura patologica o parafisiologica.

La trombocitemia essenziale è, invece, una proliferazione di natura neoplastica (vale a dire un tumore) e di tipo clonale (vale a dire che la totalità delle cellule di natura tumorale provengono da una sola cellula, denominata progenitrice, e che si trova nel midollo osseo, la quale perde il controllo e, pertanto, dà origine a questa proliferazione incontrollata, anche in totale assenza di stimoli esterni.

Unitamente alla mielofibrosi idiopatica, alla policitemia vera ed alla leucemia mieloide cronica, la trombocitemia essenziale è compresa nel gruppo delle sindromi cosiddette mieloproliferative croniche.

Cause di trombocitemia essenziale

Non si conosce una causa che univocamente abbia la possibilità di indurre la trombocitemia essenziale come per tante altre formazioni neoplastiche, si sa, però, che esposizioni ad uno o più agenti mutageni rappresentano dei fattori di rischio.

Sotto un profilo molecolare la trombocitemia essenziale la si associa ad una mutazione acquisita a carico della proteina (una chinasi) chiamata “JAK 2” la quale si ritrova presente nella metà dei casi di trombocitemia essenziale (la stessa chinasi, invece, nella policitemia vera, è presente almeno nel 95% dei casi).

JAK 2 è una proteina che prende parte attiva nella trasduzione del segnale, con la partecipazione mediante di molteplici fattori di crescita e questo processo di mutazione dà alla chinasi uno stato di attivazione costituzionale, senza alcuna dipendenza dei segnali innescati dai fattori di crescita, generando, di conseguenza, una proliferazione totalmente incontrollata cellulare a valle del clone che ha subito la mutazione.

Epidemiologia

Epidemiologia

La trombocitemia essenziale è una patologia molto rara, la cui incidenza è di circa due casi ogni centomila individui, ogni anno. Ciò nonostante la effettiva prevalenza di questa patologia potrebbe anche essere più elevata, poiché essa è sovente asintomatica e non di rado la si diagnostica solo in seguito a riscontri accidentali durante analisi del sangue effettuate di routine o alla ricerca di altre patologie.

E’ una patologia tipicamente insorgente nell’età adulta (con picchi di insorgenza intorno al sessantacinquesimo anno d’età) ed è molto più frequente nel sesso femminile, pur non conoscendosi la causa di questa prevalenza.

Sintomatologia della trombocitemia essenziale

Nella stragrande maggioranza dei casi non si evidenziano sintomatologie degne di nota. Potrebbe risultare un aumento di volume della milza, ma l’aumento sarebbe comunque di proporzioni assai modeste se paragonato a quello che può insorgere in seguito ad altre patologie, per cui potrebbe passare inosservato.

In una minoranza di soggetti colpiti si potrebbe evidenziare una sintomatologia legata a disturbi nei processi emostatici. Difatti la malattia propone una tendenza all’insorgere di eventi di natura trombotica microvascolare, con un incremento della rischiosità in merito ad attacchi cardiaci ed ictus.

Un fenomeno molto particolare (ma che si rileva anche in altre patologie a carattere proliferativo), associato all’evento trombotico, è un sintomo chiamato “eritromelalgia”, vale a dire la improvvisa comparsa di dolori cosiddetti “urenti”, vale a dire con sensazione di bruciore, ai piedi e/o alle mani, che si associano ad una colorazione blu-rossastra della pelle laddove compaiono i dolori.

Inoltre, anche se la cosa può apparire paradossale, la trombocitemia essenziale si associa ad un incremento del rischio di emorragie e sanguinamenti in quanto le piastrine troppo abbondanti vanno ad interferire con il cosiddetto fattore di Von Willebrand, cioè una glicoproteina fondamentale per un corretto svolgersi della cascata emocoagulativa.

Non sono, di conseguenza, impossibili sanguinamenti delle mucose, porpora ed ecchimosi anche se dovuti a traumi di minima entità.

Diagnosi di trombocitemia essenziale

Diagnosi di trombocitemia essenziale

Come già ricordato la diagnosi clinica presenta notevoli difficoltà in quanto sia l’esame obbiettivo che l’anamnesi sovente non mettono in rilievo alcun elemento sensibile. Spesso la diagnosi avviene per il risultato di analisi del sangue condotte alla ricerca di altre patologie e si riscontrano più di seicentomila piastrine per microlitro.

Prognosi e terapia

La trombocitemia essenziale è una patologia sovente priva di sintomi e che presenta quadri clinici sostanzialmente benevoli. La prognosi è la migliore tra le sindromi proliferative croniche.

Quindi il percorso terapeutico lo si riserva solo a quei pazienti i quali accusino sintomi legati a disturbi di carattere vascolare. Il medicinale d’elezione è la cardioaspirina. Ma qualsiasi altro antiaggregante può andar bene. Ove mai, invece, il percorso terapeutico antiaggregante non dovesse funzionare, si può aggiungere alla terapia l’idrossiurea, un farmaco ad azione chemioterapica che è assai efficace nella riduzione del numero delle piastrine. Gli effetti collaterali di questo medicinale, però, possono essere ance gravi, almeno in linea potenziale.